恶性肿瘤遗传风险评估男

1详细介绍

恶性肿瘤——从何而来？因何而来？

恶性肿瘤俗称癌症，从分子角度来看，恶性肿瘤是一种基因病。引发恶性肿瘤的因素有很多种，遗传、生物、化学、物理等因素均可以单因素或多因素协同而致病，恶性肿瘤的致病危险因素导致组织中的部分细胞因DNA的损伤，自身癌基因与抑癌基因的平衡被打破，细胞的分裂失去控制，发生了“永生化”，也即是癌变。癌变的细胞或细胞群打破了细胞生长和凋亡的自然规律，能够无限的自我复制，不仅在局部形成包块，同时会向周围组织侵袭，甚至随血流和淋巴进行全身转移。

恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性。在这一演化过程中，常积累一系列的基因突变，同时伴随着DNA修复功能的降低，进而造成细胞生长分裂相关的细胞周期调节基因、细胞凋亡基因及维持细胞稳定性的基因的异常。这些基因的变化，可从遗传得来，也可由环境诱发得来。在恶性肿瘤的演化过程中，是身体的“抵抗力量”与恶性肿瘤的“破坏力量”的长期对峙，任何增加或减少两方力量的因素，都能延长或缩短人处于健康状态的时间，因此，长期保持健康的生活习惯，远离危险感染因素，能大大降低患恶性肿瘤的几率。在恶性肿瘤的演化过程中，是身体的“抵抗力量”与恶性肿瘤的“破坏力量”的长期对峙，任何增加或减少两方力量的因素，都能延长或缩短人处于健康状态的时间，因此，长期保持健康的生活习惯，远离危险感染因素，能大大降低患恶性肿瘤的几率。

中国恶性肿瘤的发病情况

据年卫生部的统计数据显示，-年我国死亡率排名前十位恶性肿瘤（死亡率）为：肺癌（30.61/10万）、肝癌（26.06/10万）、胃癌（24.52/10万）、食管癌（15.04/10万）、结直肠癌（7.35/10万）、白血病（3.82/10万）、脑瘤（3.11/10万）、女性乳腺癌（2.88/10万）、胰腺癌（2.59/10万）和骨癌（1.69/10万）。

-年我国男性死亡率排名前十位恶性肿瘤为（死亡率）为：肺癌（41.14/10万）、肝癌（37.36/10万）、胃癌（32.29/10万）、食管癌（20.46/10万）、结直肠癌（8.32/10万）、白血病（4.24/10万）、脑瘤（3.50/10万）、胰腺癌（2.91/10万）、膀胱癌（2.12/10万）和鼻咽癌（2.04/10万）。

-年我国女性死亡率排名前十位恶性肿瘤为（死亡率）为：肺癌（19.63/10万）、胃癌（16.43/10万）、肝癌（14.30/10万）、食管癌（9.38/10万）、结直肠癌（6.34/10万）、女性乳腺癌（5.86/10万）、子宫癌（4.32/10万）、白血病（3.39/10万）、脑瘤（2.72/10万）和宫颈癌（2.84/10万）。

恶性肿瘤具有家族聚集性和遗传易感性

恶性肿瘤的发病与遗传因素和环境因素均密切相关，分为遗传性恶性肿瘤和散发性恶性肿瘤两大类。一些恶性肿瘤的家族聚集和遗传倾向尤为明显，在患病者直系子女及后代中患病率非常高，表现为高度的家族遗传。研究表明10的胃癌表现为家族聚集性，胃癌患者的亲属,发现其胃癌发病率较无胃癌家族史者的发病率高4倍。遗传性乳腺癌占乳腺癌的15，遗传基因的变异可提示发病风险。5-10的卵巢上皮性癌有家族史或遗传史。

散发性恶性肿瘤占恶性肿瘤的大部分，其虽无明显的遗传倾向，但存在着特殊的遗传易感倾向。研究人员发现，散发性乳腺癌患者也检测到BRCA1基因的突变。这使得人们重新认识遗传因素对恶性肿瘤的作用。比之遗传性恶性肿瘤，散发性恶性肿瘤受环境因素影响更多一些，并且常伴之以机体自身遗传因素的改变，如基因突变等，最后导致恶性肿瘤的发生。如果散发性恶性肿瘤患者将基因突变遗传给下一代，则其子女患病的风险要高于正常人群。

早期发现、早期治疗可以提高生存率

恶性肿瘤要早发现、早治疗，健康人群要进行定期的体检筛查，以明确自身存在的遗传风险，掌握科学的防癌常识，选择健康的生活方式，原理致病源。尤其是对于早期无明显症状、症状易与其他疾病混淆的恶性肿瘤，更要做到定期筛查。据统计，至少50的胰腺癌是在例行体检中发现的，有30的肾癌患者在初次诊断时已经发生了远端转移。早期进行治疗会显著提高恶性肿瘤的生存率，食管癌的早期治愈率在80以上，5年生存率高达92，胃癌的早期治愈率也高达95，但是中晚期胃癌的5年生存率小于。

2Example-结直肠癌

科学研究结果显示，人体的免疫系统逾50是位于结肠。结肠一旦无法正常运作，体内的毒素就会经由其它管道（例如肾脏、皮肤及呼吸）而被排出体外，造成体臭、口臭、皮肤暗晦、皮肤过敏、发疹及色素斑等等问题。有些人以为肚腩赘肉是由于发胖所致，其实，那是结肠内的毒素大量积结，因而造成腹部赘肉显视及体重增加。体内毒素过量累积也会加重肾脏和肝脏的负担，进而损及其它重要器官。长期体内不间断的恶性循环，久而久之就会导致致癌物在体内累积，引发各种癌症。“死亡结局始于结肠”-Dr.BernardJensen的这句名言，正好说明了结肠清洁对人体健康的重要性。

结直肠癌的致病基因

结直肠癌相关基因可分为三类：癌基因，抑癌基因和错配修复基因。癌基因是由正常细胞调控基因，即原癌基因突变后形成的。大多数原癌基因的功能为调节细胞增殖，突变可导致其功能增强。癌基因以显性的方式发挥作用，只需一条等位基因突变则足以取代正常功能。抑癌基因指正常的维持细胞自身稳定的一类基因，产物抑制细胞增殖、促其分化。若发生突变或缺失则失去功能，细胞易发生恶变。这类基因以隐性的方式发生作用，即必须两条等位基因突变才可完全丧失正常功能。错配修复是细胞纠正DNA复制错误的重要手段，常出现在增生过程中以维持基因的精确性。DNA错配修复基因失活使细胞不能对突变进行识别和修复，而激活癌基因或下调抑癌基因，最终导致细胞凋亡抵抗和肿瘤形成。

结直肠癌致病危险因素、及早预防

（1）遗传因素：在直肠癌患者家族中，约有1/4有癌肿的家族史，其中半数亦为消化道肿瘤。由于正常细胞的基因发生改变，患癌病人体内由遗传得到一种易感性，加上某种激发因素，使组织细胞生长迅速，就会发展成为癌，细包遗传基因突变，变为具有肿瘤遗传特性的恶性细胞，表现为癌肿的家族性。

（2）息肉：直肠癌的发病与息肉有密切关系。有人认为，直肠息肉是癌症的前期病变，特别是家族性多发性腺瘤息肉病，发生癌变的可能性极大；乳头状腺瘤性息肉，癌变的机会也较多。

（3）慢性炎症刺激：慢性的炎症刺激，可导致直肠癌的发生。如血吸虫病、阿米巴痢疾、慢性非特异性溃疡性结肠炎、慢性菌痢等，可通过肉芽肿，炎性和假性息肉阶段而发生癌变。溃疡性结肠炎病程超过10年的患者，容易演变，且癌变的恶性程度高，易于转移，预后较差；有关资料统计，肠癌的病人中，患结肠炎的发病率比未患结肠炎的高8～10倍。

（4）饮食因素：高脂，高肉食，低纤维饮食与直肠癌的发生有密切关系，高脂饮食不但可刺激胆汁分泌增加，而且可促进肠道内某些厌氧细菌的生长，胆醇和胆盐一经厌氧菌分解形成不饱和胆固醇，如脱氧胆酸和石胆酸在肠道内部都有增加，后两者都是致癌物质或辅癌物质，因此可导致直肠癌的发生。

3三、Example-结直肠癌的遗传解读

综合国内外权威文献和有价值的科学研究，我们挑选了与结直肠癌形成关系最为紧密的几个基因进行检测——

A基因，编码一种错误配对修复蛋白，它是一种核酸水解酶，其作用是在DNA的复制过程中水解错配的碱基从而使DNA能精确地复制，保证人类遗传信息的保守性和稳定性。如果该基因发生突变，错配修复蛋白的表达量就会下降、不表达或出现截短蛋白，使DNA复制的错误增加，导致大肠癌及其他肠外肿瘤的发生

A基因，编码的蛋白是一种核酸水解酶，其作用是在DNA的复制过程中水解错配的碱基从而使DNA能精确地复制，A基因失活细胞不能对突变进行识别和修复，而激活癌基因或下调抑癌基因，最终导致细胞凋亡抵抗和肿瘤形成。

A基因，是调整细胞生长的极其重要的信号通路的一部分，扮演着控制者的角色，是操纵细胞生长的制动器。A基因为正常基因型时，对细胞的增殖有较好的控制，当在结直肠息肉中发现A基因缺陷时，已经是癌变的信号。

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