萌妹子课堂进行性肌阵挛癫痫PME

大汉值班遇到一个进行性肌阵挛癫痫的患者，今天就查查书，和大家一起学习一下：

进行性肌阵挛癫痫(progressivemyoclonicepilepsy;PME)是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病，可发生于任何年龄，通常于儿童或青少年时期起病，其临床特征为：病情进展性、预后不良，癫痈形式多样、伴有肌阵挛，进行性神经功能退化等。PME主要可以分为六种不同的类型:神经元蜡样脂褐质沉积病(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL),Lafora病、Unverricht-Lundborg病(Unverricht-undborgdisease，ULD，波罗的海肌阵挛)、涎酸沉积病(Sialidosis，樱桃红斑-肌阵挛综合征)、肌阵挛癫痈伴破碎红纤维病(myoclonicepilepsywithraggedredfiber，MERRF)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(Dentatorubro-PallidoluysianAtrophydiseaseDRPLA)。

1.Lalora病:该病为常染色体隐性遗传病，目前前发现的两个致病基因分别定位于染色体6q24(EPM2A,Laforin基因)和6p22(EPM2B基因)分别编码酪氨酸磷酸酶和F3泛素蛋白连接酶，参与调节糖代谢及神经元突触传导。

临床特点：OnsetofLaforadiseaseisbetween8and18yearsofage.Thefirstsymptomsareheadaches,difficultiesinschool,myoclonicjerks,generalizedseizures,andinmanycasesvisualhallucinationsofbothepilepticandpsychoticorigin.Myoclonusisdistal,erratic,triggeredbylightandsoundstimulation,andenhancedwithemotion.Themyoclonus,seizures,andhallucinationsgraduallyworsenandbe

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