Neurology病例2型神经纤维瘤病的
一位18岁的女性，有青少年白内障和听力障碍的病史，步态共济失调持续2年，双侧下肢锥体征阳性。
脑MRI（图）显示脑桥压迫桥小脑角外轴病变。
双侧前庭神经鞘瘤是2型神经纤维瘤病的病理诊断。此外，还有多个脊椎肿瘤也可以解释锥体束受损的症状。
图：脑磁共振成像
磁共振脑（A-C）显示双侧前庭神经鞘瘤（听神经瘤，箭头）压迫桥脑延髓区。这些轴外病变（箭头）在T1加权轴向图像（A）上呈低信号，在T2加权轴向图像（B）上呈高信号，且在钆给药后的T1加权图像（C）上显示增强。
NF2的估计出生率为1/。与神经纤维瘤病1型不同，这些患者没有广泛的皮肤表现。
阳性家族史以及青少年白内障和听力障碍的存在为早期神经影像学诊断提供了临床线索。
文献来源：
Nandhagopal,R.,etal.()."TeachingNeuroImages:vestibularschwannomasinneurofibromatosistype2."Neurology75(14):e60.
多发神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是人类神经系统最常见遗传性疾病中的一种。自年前由VonRecklinghausen首先描述以来,NF一直被认为是一种临床经过,既影响外周又影响中枢神经系统。直到本世纪80年代后期,应用分子遗传学的工具证实NF有两种不同的临床经过和遗传学特征,故分为NF1和MF1。前者即为VonRecklinghausen病,后者即为Ⅱ型神经纤维瘤病。
NF1是一种严重的常染色体显性遗传性疾病,发病率1/,外显率近95%(提示受累双亲的后代发生肿瘤的可能性约50%)。受累的个体常在30岁左右发生双侧听神经瘤为其标志;此外,亦可发生其他颅神经和脊神经根的神经鞘瘤、脑膜瘤,较少发生室管膜瘤和星形细胞瘤。
尽管NF1非恶性,但因肿瘤部位和多发性常致较高的早期病死率,且发病年龄提前,如听神经瘤、脑膜瘤的发病年龄较无遗传倾向者早。这些肿瘤可导致严重的神经系统症状尤其是耳聋、眩晕、步态不稳和偏瘫,因此对NF1患者作出早期诊断和早期治疗可有效地降低病死率和致残率。随着分子遗传学的发展,NF1的发生主要与NF1基因缺陷有关。
现已将NF1基因定位于22q12,并认为NF1基因为肿瘤抑制基因。自年NF1基因由Rouleau等、Troffater等克隆以来,NF1基因在中枢神经系统肿瘤中的作用倍受白颠的危害北京中药治疗白癜风效果最好的医院
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