普洛提斯综合症ProteusSyndro

普洛提斯症（或普洛提斯综合症、普洛提斯症候群ProteusSyndrome）是一种复杂的赘生性疾病，主要的特征包括了大头、颅骨增生、长骨变形、肢体膨大、皮肤及皮下组织的肿瘤等。

常见发病部位大头、颅骨增生、长骨变形肢体膨大、皮肤及皮下组织的肿瘤等.

释义:一种复杂的赘生性疾病

从出生，病人便长出了一个不对称的下肢畸形，脚的两侧，右侧大于左侧，长度差为3厘米。右边腿部大腿和小腿过度生长。（图1）。

腹壁肿块非常明显，从肝顶到髂嵴。我们注意到色素表皮痣位于

右腹部和大腿（图2）。

在3年中，这个病人已经接受了日复一日的结肠镜检查。检查直肠出血和持续贫血综合症。结果显示，淋巴结结肠增生。4岁时，肢体长度差异为9厘米。（图3）

病人有正常的精神发育并融入社会生活，进入幼儿园。整形外科医生决定为他进行一个手术。减少右小腿的差异、厚度。防止下肢继续扩大差异度。在全身麻醉下，切除右侧小腿后部一个重要的脂肪增生和淋巴管瘤（图4）。

随附一些病例图片及检测图表

MutationalanalysisofthePIK3CAgeneinbloodaswellasinaffectedandnormaltissue,andcharacterizationofthep.GluLysmutation(a)DNAfromtheperipheralbloodisnegativeforthemutation,whereasac.G4Amutation(arrow;p.GluLys)wasfoundinthePIK3CAgeneinabiopsyfromthe

affectedareaofskinintherightfoot.Thebiopsyfromnormalskintissueisnegativeforthemutation.(b)Thewild-typeGluisevolutionarilyconserved(red

arrow).(c)Three-dimensionalpredictionoftheconsequencesofthemutation.Greenrepresentsthewild-type(Glu)residueandredcorrespondstothemutant

(Lys)residue.(d)SchematicpathwayofPI3K,AKT,andmTORsignaling,indicatinginhibitionofmTORbyrapamycin.

讨论

ps是一种极为罕见的疾病，其特征由多个组织的生长，特别是骨骼和脂肪，血管畸形，脑形病变或表皮痣。由于它的稀有性和高变异性，它一直难以建立敏感和特异性诊断标准。患者必须符合一般标准和具体的分类标准，才能确诊为PS。PS诊断标准也已经重新分类。在我们的病例中，病人需符合所有的一般标准（镶嵌分布，渐进演变和零星发生），和3个具体标准形成的范畴（表皮痣，不对称不成比例的过度生长和脾肿大）。

病人中有多发性病变影响下肢、腹壁、淋巴管系统和腹腔。在年，已经确认基因突变为AKT1基因。在PS的组织增生中不仅是不对称的，也有逐步，扭曲发展的下肢增长。病人的差异在4年中。会有3到9厘米程度发展，通过实施手术的方法，以阻止这种变形过程。

结论

随着病理学和基因检测的发展，我们建议常见的临床和意象跟进，做好检测和预防。如进行性骨骼畸形，浸润性脂肪瘤、淋巴管瘤，良性恶性肿瘤等。

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