家族遗传性结直肠肿瘤的诊疗现状与展望
医院订阅哦AGA（美国胃肠病学会）指南关于Lynch综合征的管理中表示，筛查可以大幅度减少CRC发病率和致死率，预防性切除也可以减少发病率和致死率，但是如果手术不彻底，第二原发肿瘤还会对患者造成影响。Lynch综合征中第二常见肿瘤是子宫内膜癌，累及复发风险达到21%-60%，一般而言，早期发现的话患者预后相对较好，此外，卵巢癌的累及风险在20%以上。指南中详细介绍了何时筛查，以及不同解剖学部位的肿瘤何时筛查等，但是推荐等级都比较低。指南中不推荐对Lynch综合征患者做胰腺、小肠、前列腺或乳腺筛查，只做一般的筛查就足够了。在临床实践中面临一些挑战，如病史采集非常耗时间，当前做不到；家系信息不完整，不充分；确诊手段费用高昂；如何体现临床诊疗差异，如何评价患者亲属风险和后续干预；此外还有潜在伦理和医疗风险。外科治疗现状（FAP和Lynch综合征）FAP（家族性腺瘤息肉病）和Lynch综合征的外科治疗不同，对于FAP，如果早期发现，大部分可以进行预防性切除；但是在临床上，Lynch综合征患者已经患了CRC才进行治疗。Lynch综合征是结肠好发，乙状结肠及直肠次之。国外是右半结肠好发，国内报道更多的是左半结肠。首次术后有异时性CRC的风险。FAP根治性手术要求尽量将大肠全部切除，会对患者造成长期生活压力，包括生理和心理方面。外科治疗有一些值得探讨的问题，如节段性结肠切除术后有较高的异时性结肠、直肠癌的风险，是否切的越多越好，基因型和表型之间是否有联系。扩大范围结肠切除、全结肠切除、全结直肠切除等术后可以明显减低第二原发直肠肿瘤的风险。扩大手术后，要考虑患者的生活治疗，术后的获益与风险需要慎重的评价。有研究显示，治疗Lynch综合征时，每多切除10cm肠管，可以降低31%异时性CRC的发生。另一研究显示，Lynch综合征患者在生育之后，进行卵巢和子宫预防性切除后肿瘤不会再生长。研究提示，预防性子宫和双侧附件切除可以有效的避免Lynch综合征女性发生异时性子宫内膜癌和卵巢癌的风险。相反，原发是子宫内膜癌的Lynch综合征患者，也要考虑进行预防性结肠切除，Lynch综合征子宫内膜癌术后患者应严格进行Lynch综合征相关肿瘤的监测。美国路易斯安那州年CRC患者术前获得MSI/IHC的比例只有16.9%。即使在美国，对于Lynch综合征的重视程度仍有待进一步提高，Lynch综合征相关检查MSI/IHC需要进一步推广。术前个体化信息的缺乏可以验证影响治疗规划。未来研究今后的难点和工作方向是遗传性肿瘤登记制度和不同突变基因携带者的个体化随访及干预方法。此外，患者的教育非常重要。CAPP2研究探索治疗Lynch综合征时使用阿司匹林多长时间、多少剂量合适，目前的证据显示是mg。总结家族/遗传性CRC具有独特的致病机制、临床表现和生物学行为，对其认知需要得到进一步强化。当前，家系分析联合分子检查仍是最具价值的诊断方法。家族/遗传性CRC的诊疗亟待规范，虽然已经形成较为完整的指南和共识体系，但证据级别总体不高。
肿瘤生物学行为、医疗水平及患者意愿三者应充分结合，此外，临床以外的系统性工作亟待开展，患者及其家属在隐私、社会支持、教育等方面亟待得到有力的保障和服务。
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