论著一组新的多发性内分泌腺瘤病1型家系

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医院姜可伟教授为本期推送提供封面图片

一组新的多发性内分泌腺瘤病1型家系诊治分析

李朋，朱丽璋，韦伟

中国实用外科杂志,37(3):-

摘要

目的探讨家族性多发内分泌腺瘤病1型（multipleendocrineneoplasiatype1,MEN1）的发病特点、诊断流程和治疗原则。方医院诊治的一组多发内分泌腺瘤病1型家系的临床表现、诊断要点、治疗方法和转归进行回顾性分析。结果同一家族中3例病人被先后诊断为MEN1，并通过基因检测发现一种新的MEN1基因突变位点。针对甲状旁腺功能亢进均给予手术治疗，术后1个月随访甲状旁腺激素水平均恢复正常。结论家族性MEN1的诊断包括临床诊断、家族史和基因诊断3个方面。治疗需要多学科讨论治疗方案，针对甲状旁腺功能亢进者，甲状旁腺次全切除或全切除+甲状旁腺种植是指南推荐的标准手术方案，但目前对于年轻的早期病人仍有一定争议。

作者单位：医院甲状腺外科，广东深圳

通信作者：韦伟，E-mail：rxwei

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