会遗传的肠癌，你都知道吗？
会遗传的肠癌，你都知道吗？
在常见癌症榜上，大肠癌发病率已跃至第3~5位，成为癌症界的“黑马”。有些大肠癌还可以遗传！大肠癌不再是老年人的事，20岁、30岁、40岁，都有可能得肠癌！
Mr.L
我叫林奇综合征（Lynch综合征）是一种由错配修复基因（MMR）种系突变而引发的常染色体显性遗传病。我是一个急性子，且大家都讨厌我！WHY？
1病发年龄早，中位年龄约为44岁，其从腺瘤发展到腺癌所需时间较短，正常人由腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征患者仅需2~3年；
2近段结肠多见，约70%位于脾曲近侧；
3多原发大肠癌明显增多；
4肠外恶性肿瘤发生率高，同时性和异时性多原发癌如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤和皮肤癌明显高于正常人群——许多肿瘤都要搀和1脚，够可恶的；
5低分化腺癌、粘液腺癌常见，且伴随淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集；
6垂直遗传和家族聚集——本质体现；
7多呈膨胀性生长，而非浸润性生长。预后较好——这还算有点良知，没有赶尽杀绝。
名不虚传的FAP家族性腺瘤性瘜肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC突变致使。这位名不虚传的“瘜肉”成员最大的本事就是到处种瘜肉，以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布瘜肉，从数十至数百，乃至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战进程中患者由于长时间消耗，常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于1处，为“多中心”。患者12、13岁便可出现腺瘤性瘜肉，20岁时瘜肉已遍及大肠，如不及时医治，40岁之前几近无一例外出现癌变。FAP需要切除全部结肠。
低调阴险的MAPMUTYH相关性瘜肉病（MAP）是由于MUTYH基因突变致使的常染色体隐性遗传病，与家族性腺瘤性瘜肉病的表现非常类似。MUTYH相关性瘜肉病是个低调而阴险的家伙，在基因检测中并没有发现APC基因突变，同时也没有肿瘤微卫星不稳定状态。但是一旦这个家伙露出“獠牙”，受害者会面临更多威逼——伴随MUTYH基因突变的患者其结直肠癌病发风险明显增高。
其他成员Gardner综合征（GS）是一种少见的常染色体显性遗传病，其3大特点为：结直肠瘜肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。
胶质瘤瘜肉病综合征是一种临床罕见的FAP临床亚型，其特点为家族性多发性结肠腺瘤伴随中枢神经系统恶性肿瘤。
黑斑瘜肉病黑斑瘜肉病（PJS）与SKT11基因突变相干。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤瘜肉和家族遗传为其3大临床特点。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长，瘜肉恶变的风险随之增高。瘜肉可以在全部肠道内出现。但是，瘜肉其实不安分地待在肠内，它们也会出现在肠道外，例如膀胱和呼吸道。
家族性幼年性结肠瘜肉病（FJIPC）常染色体显性遗传，主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相干。此幼年非彼幼年，“幼年性”并不是指患者的病发年龄小，而是指瘜肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”，它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的产生风险大大增加。一些家族性幼年性结肠瘜肉病患者可并发先天性疾病，如杵状指（趾）、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。SMAD4突变携带者有时会产生遗传性相干的毛细血管出血，表现为反复的鼻出血，皮肤黏膜或肺毛细血管扩大，脑或肝脏动静脉畸形。
PTEN错构瘤综合征（PHTS）PTEN基因突变而引发的常染色体显性遗传病，包括Cowden综合征和BRRS综合征。Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤瘜肉病、脸部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴随甲状腺和乳腺病变。BRRS综合征也是一种由PTEN突变引发的常染色体显性遗传病，以结直肠瘜肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器着色斑病为主要的临床特点。
（来源：“练磊医生”
3早：早发现、早诊断、早医治。
肿瘤初期筛查。
进行肠镜检查。
遗传学咨询。
“早找癌”
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