肿瘤家族史解读
一旦收集到癌症的家族史信息，并已被绘制出来，就可以评估家族中癌症的模式，该咨询者有一个遗传性肿瘤综合征的可能性。
遗传性肿瘤综合征的几个主要特点：
-几个亲属有相同或相关的肿瘤
-发病年龄较轻
-常染色体显性遗传模式
-存在罕见肿瘤
-多发性或双侧性肿瘤
-多原发肿瘤
-其他非恶性肿瘤特征的存在
-环境风险因素的缺失
l有几个亲属患同一或相关癌症
l多发性或双侧性癌症
l发病年龄比该癌症典型发病的年龄年轻
l多原发癌症
l常染色体显性遗传模式的癌症
l存在其他非恶性特征
l存在罕见癌症
l不存在环境危险因素
几个亲属有相同或相关的肿瘤
遗传性肿瘤家族首要及最重要的特征是一个家族有肿瘤发生。在一般情况下，三个或更多的亲属患癌症的家族可能会存在某种遗传性肿瘤综合征。如果是与咨询者血缘关系密切的亲属患有癌症，存在家族遗传性肿瘤综合征的可能性就更大了。因此，有一个兄弟姐妹，母亲和姨妈有相似肿瘤的咨询者比有三个姨妈患有癌症的咨询者患遗传性肿瘤综合征的倾向性更大。患癌的家族成员越多，其可能性就越强。遗传学肿瘤综合征有的是发病率高但不多见，如家族性腺瘤性息肉病(familialadnomatouspolyposis,FAP)，有五个或更多的家族成员患病。然而，家族中几个成员患相同类型的癌症比多个家族成员患各种不同癌症的病例更加能提示其遗传倾向性。肿瘤易感基因通常与癌症的特定类型相关。评估家族性癌症的模式时，一个重要的部分是决定哪些诊断可能是由于相同的基因突变导致的。对咨询师来说，熟悉癌谱是非常重要的，它们可能与相同的基础遗传因素有关。
例如，遗传性卵巢癌可以与：
?腹膜癌、输卵管癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌(都是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征)。
?癌症的子宫，结肠、直肠、小肠、胃、肾、输尿管(都是Lynch综合征的特征)。
发病年龄较轻
遗传性肿瘤通常比散发性肿瘤的发病年龄早。事实上，在比正常更小的年龄被诊断肿瘤是遗传风险的最强预测因子之一。遗传性儿童肿瘤比散发性肿瘤早发病几个月或几年，也更有可能在孩子一岁前就发病。在成人发病的肿瘤综合征，恶性肿瘤发病年龄比一般人群早几年或几十年。因此，一个或多个家族成员早发肿瘤强烈提示遗传性肿瘤。然而，迟发性的恶性肿瘤不应完全否定家族性的可能性;重要的是要评估肿瘤的总体格局。另外，某些肿瘤，明显与发病年龄无关，如卵巢癌、男性乳腺癌、嗜铬细胞瘤和其他不常见的肿瘤。
常染色体显性遗传模式
目前发现的大多数的遗传性肿瘤综合征是常染色体显性遗传模式。因此，肿瘤的模式应该呈现为一种垂直模式，发生在家族两代或多代的某些分支中。换句话说，对于遗传性肿瘤综合征，在祖父母、父母和子女中同时存在肿瘤是比在同一代的表亲中发生肿瘤更令人信服的证据。然而，显性遗传模式依据不同的外显率、家族规模、或家族成员年轻化而表现不同。有性别区分的肿瘤(例如，卵巢和前列腺)或受性别的影响的肿瘤(如乳腺癌)也可能更难在家系中追溯。
存在罕见肿瘤
某些特定的肿瘤在一般人群中很少发生，对于这种偶然发生事件难以解释，但为遗传学提供了证据。当兄弟姐妹中两位患大肠癌可能是由于共同的多因素或随机造成的，当两个兄弟姐妹患十二指肠癌症几乎肯定有某种潜在的遗传易感性。对肿瘤的遗传模式可能有提示作用的还包括某亚群中的恶性肿瘤易发展为恶性的。例如男性乳腺癌，青少年患结直肠癌和非洲裔美国人患黑色素瘤。
多发性或双侧性肿瘤
大多数肿瘤是单克隆，这意味着数量巨大的恶性细胞是从单一的癌细胞发展而来的。遗传性肿瘤的患病个体更经常出现的恶性肿瘤多灶性(多个肿瘤在同一个器官)或双侧(肿瘤发生在两个配对的器官)。
多原发肿瘤
癌症幸存者有癌症的遗传易感性会增加再次患恶性肿瘤的风险。这些第二次出现的原发肿瘤可以是同时性(与初次诊断原发癌相同时间)或异时性的(在不同的时间诊断)。尽管所有的癌症幸存者发生二次癌症的风险都有轻微的增加，遗传性肿瘤综合征患者再发风险是呈指数级别的增加。例如，女性乳腺癌幸存者携带BRCA基因突变一生的患对侧乳腺癌的风险可能高达65%，这比散发性乳腺癌的风险更高。
其他非恶性肿瘤特征的存在
某些遗传性肿瘤综合征与良性肿瘤或其他的身体特征相关。例如PTEN错构瘤综合征者头较大，先天性视网膜色素上皮细胞肥大(CHRPE)相关性家族性腺瘤性息肉病的特殊眼征，幼年性息肉、黑斑息肉综合征中罕见类型的息肉。下表列出了一些与遗传性肿瘤综合征相关的临床特征。附录A列出了遗传性肿瘤综合征的肿瘤类型，包括一些相关的临床特征。
类型
特点
先天性缺陷
肾输尿管缺陷，拇指缺如，先天性无虹膜
牙齿
缺牙，多生牙
眼睛
先天性视网膜色素上皮肥大，血管瘤，眼睑下垂
神经系统
癫痫、错构瘤、增生性息肉、先天性息肉
骨骼
头颅过小、脊柱侧弯、肋骨缺损
皮肤
咖啡牛奶斑、发育不良性黑色素细胞痣、蜘蛛痣、皮脂腺腺瘤、毛外根鞘瘤、皮肤异色症
表格来源：Lindortal,
环境风险因素的缺失
环境致癌也是非常重要的。这类肿瘤的发生常与接触致癌物相关，如间皮瘤(石棉)、肺癌(烟草)以及病原体感染，如宫颈癌(人乳头状瘤病毒)和胃癌(幽门螺杆菌)。某些癌症与患者的健康状况相关。如艾滋病患者患淋巴瘤和Kaposi肉瘤风险增大，溃疡性结肠炎患者易患结肠癌，先天性隐睾患者易患睾丸癌。尽管有报道在井水污染、建有造纸厂或制造业工厂的地区肿瘤发病率较高，然而这类癌症聚集现象相对较少，也很难被证明有聚集现象。
本文内容来源：《肿瘤遗传咨询》
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