遗传性消化系肿瘤综合征管理二
1、林奇综合征（LS）
（1）LS高风险及受影响患者应当从20-25岁开始每两年接受一次结直肠癌内镜镜检，已诊断的突变携带者应缩短到每年一次。
（2）内镜技术无法解决的LS相关结肠癌、结肠高级别瘤变可采取回直肠吻合的结肠切除术，接受常规术后监视且不适合全结肠切除的患者可接受部分结肠切除。
（3）40-50岁已育子女且携带LS突变的女性建议行子宫伴双侧卵巢全切术。
（4）30-35岁开始手术前或推迟手术的LS高风险及受影响的女性应当每年接受子宫内膜活检和经阴道超声的子宫内膜癌和卵巢癌的筛查。
（5）30-35岁的LS高风险及受影响患者应当接受基本的上消化道（EGD）镜检及胃活检以筛查胃和十二指肠癌，同时如果有幽门螺杆菌感染及时治疗。持续监测的数据不足，但有胃十二指肠癌家族史的患者推荐采取3-5年为合适监测周期。
（6）除非有特殊癌症家族史否则基于人群的对泌尿系统、胰腺、前列腺和乳腺的癌症筛查不做推荐。
（7）虽然有证据支持日常服用阿司匹林能降低LS患者结直肠和结肠外癌症风险，但目前的证据还不支持把它作为标准应用的推荐。（有限推荐，中等证据质量）。
2、腺瘤型息肉病
家族腺瘤型息肉病（FAP）/MUTYH相关息肉病（MAP）/衰减型息肉病（AFAP）：
（1）典型腺瘤型息肉病高风险患者应当从青春期开始每年行结肠镜和软性乙状结肠镜镜检筛查结直肠癌。AFAP和MAP患者家庭的成员应接受结肠镜检。
（2）FAP、AFAP、MAP患者需要立即行结肠切除的绝对指针：已明确的或怀疑癌症的或伴随明显症状的患者。手术相对指针：存在数个大于6MM腺瘤，存在不能依靠手术切除的大量小息肉。
（3）25-30岁开始胃镜筛查胃癌和近段小肠癌，监测周期依赖十二指肠息肉的Spigelman分期：0期4年，I期2-3年，II期1-3年，III期6-12个月，IV期手术评估。胃的监测应涵盖随机胃底活检，胃底腺的低度不典型增生较常见，对于高度不典型增生和癌则应当手术。
（4）FAP、MAP、AFAP高风险患者推荐每年一次的甲状腺超声检查。
（5）小于7岁的患儿推荐一年两次甲胎蛋白和超声检查。
（6）术后监测包括每年一次的直肠和回场袋镜检和每两年一次的回肠造口术后检查。
3、错构瘤息肉综合征
家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病（PJ综合征）：
PJS高风险者的监测应涵盖结肠、胃、小肠、胰腺、乳腺、卵巢、子宫、宫颈和睾丸癌。尽管患肺癌的风险增加，但对其特别筛查未做推荐，伴有吸烟者可考虑每年照一次胸片或胸部CT。
幼年性息肉综合征（JPS）：
（1）JPS高风险者的胃肠道监测项目应当包括结肠、胃、小肠癌筛查。
（2）患者若出现息肉相关症状或息肉不能在内镜下切除时可考虑结肠切除加回直肠吻合术或者结肠切除术加回肠-肛门贮袋吻合术。（有条件的推荐，低证据质量）；
（3）SMAD4携带者应该考虑心血管检查和遗传性毛细血管扩张症的相关检查。
Cowden综合征（PTEN错构瘤综合征）：
Cowden综合征高风险患者的监测内容应包括结肠、胃、小肠、甲状腺、乳腺、子宫、肾肿瘤和皮肤黑素瘤的筛查。
锯齿状/增生状息肉综合征：
（1）锯齿状息肉综合征患者应当每1-3年结肠镜下清扫一遍大于5mm息肉。
（2）SPS手术指针为无法控制的锯齿状息肉生长和癌生长。考虑到非同时性肿瘤发生风险我们可合理采取结肠切除加回直肠吻合术。
（3）目前无证据支持SPS患者肠外肿瘤监测。是否对家庭成员筛查需要更多证据，且需强调基于每个家庭成员基础性评估之后进行个体化选择。
4、遗传性胰腺癌
（1）伴随胰腺癌基因易感性的个体的监测应当是经验为主、多学科视角、基于研究条件的。应当从遗传综合征相关或有胰腺癌高危人群（PJ、遗传性胰腺炎、FAMMM）或家族性胰腺癌家族中一级亲属患胰腺癌的人群中识别出此类患者。
由于BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM和LS家庭与胰腺癌之间更低的相关风险性，监测范围应该限制在受胰腺癌影响的一、二级亲属以内。
（2）胰腺癌监测应从50岁开始或比家族中最早发病年龄早10年开始每年定期胰腺MRI和超声内镜检查。PJS患者则应从35岁开始。
（3）由于相较散发患者而言遗传性胰腺癌患者的胰腺囊肿癌变风险是增加的，所以有遗传性胰腺癌倾向的家庭内部高风险个体的监测中对胰腺囊肿的识别需要强调基于丰富经验性的评估。决定何时胰腺手术十分困难并且最好在多学科评估后尽量个体化。
5、遗传性胃癌
遗传性弥散性胃癌：
遗传性弥散性胃癌患者的管理包括：20岁后预防性胃切除（大于80岁时患病风险的80%）；女性患者乳腺癌的检测应从35岁起每年行乳房X线片和乳腺MRI和每6个月一次乳房触诊；家庭成员从40岁开始接受筛查结肠癌性质的结肠镜检。
对于遗传性消化系统肿瘤综合征患者，基因检测中知情同意方面需要注意伦理问题，以及对于这部分遗传性致病基因的携带者和患者们应当在对他们的管理、监测和治疗中贯彻个体化原则。
有治好白癜风的吗北京哪家医院治疗白癜风好- 上一篇文章： 健康肿瘤的来龙去脉对于癌症不可不知的事
- 下一篇文章： ACG临床指南遗传性消化系肿瘤综合征管
