这种息肉病,会发展成大肠癌必须
上个月，我们收治了收治一例病人，年仅25岁，以大便带血就诊，内镜一查大肠，有数不清的息肉，病理显示已有部分息肉癌变。
追问病史，其上一代直系亲属大多死于消化道肿瘤，而且大多在50岁前死亡。
该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。
FAP？这是什么鬼？竟如此可恶！（某些图片可能会引起不适，故黑白化处理）
正常肠道
FAP
家族性腺瘤性息肉病，即FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。
若放置不理，几乎00％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。
遗传病，听起来怪可怕的。
现在比较流行拼爹，对于FAP，你还得拼下家系，所以出身好点还是可以避免众多烦恼的。
FAP其实并没有想象中的辣么可怕，下面我们就详细了解下此君究竟是什么东东！
FAP究竟是哪路神仙？家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，好发于青年，常见的临床表现是便血、腹泻，有时可有腹痛、粘液便，甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻，不易引起注意。发生明显症状时常常已经发生癌变。
如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。
如果从父母一方获得致病基因，所生育子女会出现家族性腺瘤性息肉病的遗传.患者平素无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。
一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约0年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需5年左右，一般好发于青年，5岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。
故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从00左右到数千个不等。
直径自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。
家族性息肉病的诊断主要依靠胃镜和结肠镜，镜下可见多数密布的息肉，活组织检查多为腺瘤。
如果不及时治疗，到中年以后几乎00%的病例会发展为胃癌或结肠癌。
基因
FAP有三大特点：多发性：
腺瘤数目一般在00个以上，可多达个。
多形性：
腺瘤大小不等，自数毫米至5cm以上不等。既有广基的，又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的，也有表面呈分叶状的，还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。
癌变率00%：
家族性息肉病是一公认的癌前病变，若不及时治疗，几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一，平均为0年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。
FAP有多可恶？FAP常见的表现是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。
大多数患者儿童时期即出现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。
FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也糟蹋一下。
70％以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。
FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。
FAP未处理时癌变很高，患者2、3岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外00%出现癌变。
消化道
怎么检查？FAP结肠镜下表现
虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：
患者结直肠腺瘤性息肉多于00枚(轻表型FAP一般0~00枚)，具有较早的发病年龄；常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；常染色体显性遗传(几代中均有患者)。可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。主要有以下检查手段：
.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。
2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
3.肛门指诊可触及息肉。
天无绝人之路，关键在于早诊、早治但是，并不是每个人都有一个没有一个好家族，难道就得听天由命吗？
其实不然,上天没给你一个好的出身，但是终究还是比较仁慈，他给了你另一种预防措施――手术。
进行手术治疗后能有效减少其癌变风险，总算是天无绝人之路，给FAP患者带来一缕曙光。
FAP出现症状的年龄为20岁，检查和治疗应在20岁前：
FAP术切样本
因为家族性腺瘤性息肉病00%会发生癌变，所以一经确诊，要尽早手术。
FAP出现症状的年龄为20岁，发现癌变的平均年龄为35-40岁，20岁左右出现癌变者为数极少，因此理想的手术时间在20岁以前，一旦确诊，应立即行手术治疗。
手术方式主要有以下几种：全大肠切除+末端回肠造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术。
目前临床上以全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术最常用，它将可能发生病变的全部大肠切除，根治性好，但是对性功能、排尿功能和大便功能影响较大。
对于一些年轻尚未生育，而且直肠息肉较少者，可以考虑保留部分直肠，然后定期随访将发现的息肉摘除，这样对性功能和大小便功能的影响较小，而且效果也较好。
FAP术后需要定期复查
残存的结直肠粘膜可能再次出现息肉，而且胃、十二指肠和小肠也可能出现息肉，因此，FAP病人术后还应该定期复查肠镜、胃镜，以早期发现这些疾病并尽早处理。
基因
FAP的家人应当做哪些检查和治疗？如果仍未接受基因测试、或在基因测试后被证实为FAP患者，就应从2至4岁开始，每年定期作结肠镜检查。如果发现大肠息肉，应及早安排手术切除，避免息肉演变为大肠癌。即使经基因测试后，并不带有APC的突变基因，亦应该在5至20岁做一次结肠镜检查。
如果没有发现息肉，就无需行进一步的检查。
风险家族应从儿童开始进行基因检测
FAP在新生儿发病率为/~，平均出现在6岁（7~36岁），几乎全部在40岁前癌变。
大约有67%的患者可检测到APC基因的突变，突变类型包括缺失突变、错义突变和无义突变。
对风险家族的FAP分子检测方法为：
从外周血淋巴细胞中提取DNA,先进行先证者检测，若检测到突变，则对其他家族成员进行检测。
若无突变，则进行MUTYH突变检测，若MUTYH无突变，则进行结肠镜检查。
如果儿童显示携带基因突变，则应每年一次肠镜检查。
肠镜检查是关键
对于有FAP家族史的人，要早期进行肠镜监测。
进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~0％，远远低于未行肠镜检测，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此进行基因检测和肠镜监测显得尤为重要。
即使不是家族性遗传性息肉病的人，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。
总之，无论是哪种性质的腺瘤性息肉，原则上都不能姑息，一经发现，即建议切除，并定期复查，以绝后患。
本文由锦州医大附属一院张银旭教授授权刊发，谢绝转载。
"扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏
- 上一篇文章： 遗传相关肿瘤综合征大盘点
- 下一篇文章： 中西医结合治疗肿瘤抑癌扶正,平衡疗法
