纪实家族性息肉一个不仅仅会

今天我院在做胃肠早癌筛查中发现了一名仅仅只有二十一岁的家族遗传性息肉患者，早发现三个月，多活三十年。当肠镜检查一开始就让在场的所有人大吃一惊，大肠开始就有数不清的息肉，当时镜下诊断考虑为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

家族性息肉？这是什么鬼？竟如此可恶！

家族性息肉是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。

若放置不理，几乎％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致。　　

FAP究竟是哪路神仙？

家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，好发于青年，常见的临床表现是便血、腹泻，有时可有腹痛、黏液便，甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻，不易引起注意。发生明显症状时常常已经发生癌变。

如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。

如果从父母一方获得致病基因，所生育子女会出现FAP的遗传。患者平素无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、黏液血便等症状。

一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需15年左右，一般好发于青年，15-25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。

家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从左右到数千个不等。

直径自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。

家族性息肉病的诊断主要依靠胃镜和结肠镜，镜下可见多数密布的息肉，活组织检查多为腺瘤。

如果不及时治疗，到中年以后几乎%的病例会发展为胃癌或结肠癌。

FAP有三大特点

1.多发性。腺瘤数目一般在个以上，可多达个。

2.多形性。腺瘤大小不等，自数毫米至5cm以上不等。既有广基的，又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的，也有表面呈分叶状的，还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。

3.癌变率%。家族性息肉病是一公认的癌前病变，若不及时治疗，几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一，平均为10年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。

FAP有多可恶？

FAP常见的表现是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。

大多数患者儿童时期即出现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。

FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也糟蹋一下。

70％以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。　　

FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。

FAP未处理时癌变很高，患者12、13岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。

检查和鉴别诊断

虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：

患者结直肠腺瘤性息肉多于枚（轻表型FAP一般10-枚），具有较早的发病年龄；

常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；

常染色体显性遗传（几代中均有患者）。

可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或黏液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

主要检查手段

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

术后详图

医院消化内科专家提醒：对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。即使不是家族遗传性息肉病的人，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。

医院温馨提醒：胃肠健康很重要，好的胃肠与你的健康息息相关，所以要注意一旦有胃肠不适症状，医院接受系统的检查治疗。如有胃肠方面的问题，欢迎拨打咨询热线?()?，或者通过搜索

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